Cistinúria: doença genética que provoca cálculos renais

Cistinúria: Uma doença genética que se manifesta com cálculos renais

Introdução

Os rins têm como função equilibrar o volume de água no organismo e filtrar algumas das impurezas que circulam na corrente sanguínea, produzindo a urina. Ela fica armazenada na bexiga e é posteriormente eliminada do corpo.

Quando pequenos cristais (que podem ser resultantes, por exemplo, do próprio processo de filtragem do sangue que possui um excesso de certas substâncias, como o cálcio e o ácido úrico) se aglomeram e formam pedras, que ficam alojadas nos rins e em outras partes do sistema urinário, a pessoa é diagnosticada com cálculo renal.

Tipos de Cálculo Renal

Existem quatro tipos de cálculo renal. São eles: cálculo de cálcio (é o mais comum), cálculo de cistina (que surge em pessoas com uma doença renal crônica chamada de Cistinúria), cálculo de estruvita (os que mais crescem e podem bloquear os pontos do sistema urinário onde se encontram) e o cálculo de ácido úrico, que é mais comum nos pacientes do sexo masculino.

O que é Cistinúria?

A Cistinúria ocorre devido a mutações em alguns genes. Os genes são expressos nos túbulos renais proximais e no trato intestinal e codificam as subunidades de transportadores transepiteliais para os aminoácidos dibásicos cistina ornitina, lisina e arginina.

A deficiência de transporte leva à acumulação de cistina na urina nos túbulos renais, que não são reabsorvidos, precipitação subsequente e formação de cristais de cistina ou de cálculos

Epidemiologia da Cistinúria

A Cistinúria desenvolve-se em qualquer idade, mas a cólica renal devido a cálculos de cistina aparece geralmente nas primeiras 2 décadas, com uma idade média de início de 15 anos.

Doentes do sexo masculino apresentam uma forma mais agressiva da doença, e a ocorrência de cálculos renais antes dos 3 anos de idade é mais frequente nos homens.

Esta doença tem, ao longo da vida, um risco de formação de cálculos acima de 50%. A urolitíase é bilateral em mais de 75% dos casos e a taxa de recorrência é superior a 60%, com uma taxa mais elevada em doentes do sexo masculino.

A insuficiência renal é pouco frequente. Mas em casos crônicos com múltiplos cálculos e obstruções e abordagens cirúrgicas repetidas pode ocorrer.

Diagnóstico da Cistinúria

O diagnóstico baseia-se no exame físico, detecção de cálculos de cistina e análise da cistina excretada na urina. A análise revela uma excreção urinária de cistina superior a 300-400 mg/l. A ecografia renal é o método de escolha para detecção e seguimento dos cálculos. A tomografia é o padrão-ouro em casos de cólica renal aguda.

Tratamento da Cistinúria

O tratamento requer várias abordagens para evitar a formação ou crescimento de cálculos: hidratação elevada para diminuir a osmolalidade da cistina urinária, alcalinização urinária para aumentar a solubilidade da cistina (principalmente com o citrato de potássio) e fármacos para ligação da cistina (alfa-mercaptopropionilglicina ou tiopronina, e D-penicilamina) para baixar os níveis de cistina livre na urina.

A monitorização rotineira de proteína na urina, com tiras-teste, é aconselhada. Quando um cálculo de cistina é pequeno (menos de 12 mm), a litotrícia extracorporal por ondas de choque é viável, mas com baixa eficiência devido à consistência dos cálculos de cistina. Acima deste tamanho, é necessário fragmentação a laser do cálculo ou mesmo nefrolitotomia percutânea

Devido à alta e rápida recorrência, temos preconizado abordagens minimamente invasivas de rotina a cada 3 a 6 meses. Intercalando a abordagem cirúrgica com a avaliação com exames de imagem

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Dr. Giovanni Marchini – CRM-SP 124.952